唐氏綜合癥,也叫21一三體綜合征,屬于染色體疾病,主要臨床表現(xiàn)為智力低下和特殊面容,如眼距寬,鼻梁低,耳位低,經(jīng)常張口伸舌,伴流涎,手掌紋為通關(guān)掌等。一部分孩子同時會伴有先天性心臟病,唇、腭裂等其他畸形,該病目前沒有有效的治療方法,只有提前做好出生缺陷排查。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。
唐氏篩查時間:
孕早期:9-13周,孕中期:14周天-21周+6天,最好是在16-18周之間。
唐篩是抽血,它與B超檢查無關(guān)。這主要取決于孩子是否患有先天性畸形。雖然檢測率僅60%-80%,但仍有必要這樣做。如果孩子有遺傳問題,還要及早發(fā)現(xiàn),早處理。篩查可篩查60%至70%患有唐疾病的兒童。重要的是要注意,唐篩檢查只能幫助確定胎兒是否有機會唐,但不清楚胎兒是否患有唐。也就是說,當(dāng)驗血指數(shù)高時,生孩子的機會唐會更高,但這并不意味著寶寶一定有問題。 35歲以上的老年孕婦有更大的機率,但這并不意味著他們的胎兒一定有問題。另一方面,即使測試指標(biāo)正常,也不能保證胎兒不會生病。
唐篩指數(shù)高于正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。如果羊膜穿刺術(shù)或絨毛檢查結(jié)果正常,則唐的可能性可以排除100%。對于年齡較大的女性和唐篩高風(fēng)險孕婦,非侵入性產(chǎn)前基因檢測是羊膜穿刺術(shù)的另一種新選擇。對于正常孕婦,非侵入性產(chǎn)前基因檢測也可以作為更好的方法唐篩。
在婦科臨床上產(chǎn)前篩查包括無創(chuàng)(痛)DNA檢測。主要查看胎兒21-三體和18-三體、13-三體是否存在異常。篩查的準(zhǔn)確率能達到90%以上,所以在臨床上應(yīng)用是比較廣泛的。在懷孕初期胎兒分化成人形的時候,一定要遠離輻射環(huán)境以及污染環(huán)境,避免接觸有毒有害物質(zhì),降低胎兒畸形的發(fā)生。同時也要口服含有葉酸維生素、安全性高的營養(yǎng)素。
從備孕開始關(guān)注身體健康到孕期的營養(yǎng)加持,配方科學(xué)、比例適當(dāng)、種類豐富、數(shù)量充足,愿準(zhǔn)媽媽們都能孕育出一個健康寶寶。